Коригиране на ген ще лекува наследствена слепота. Учени са използвали инструмент за редактиране на човешки гени, CRISPR-Cas9, за възстановяване на зрението при хора с рядка форма на наследствена или вродена слепота. Изследователите казаха, че 11 от 14-те души в клинично изпитване са имали подобрено зрение без сериозни нежелани странични ефекти.
„Това бяха хора, които не можеха да разчетат никакви линии на очна карта и които нямаха възможности за лечение, което е неприятната реалност за повечето хора с наследствени заболявания на ретината“, каза Пиърс в изявление.
Откритията бяха публикувани в The New England Journal of Medicine на 6 май 2024 г. Опитът е наречен „BRILLIANCE“ и в него участват 12 възрастни и две деца, които имат рядка форма на наследствена слепота, известна като вродена амавроза на Leber (LCA).
LCA засяга около един на 40 000 души и причинява тежка загуба на зрение в ранна възраст. Тази слепота се причинява от генна мутация, която пречи на протеина да функционира правилно. Този протеин – CEP290 – е критичен за зрението.
Участниците в проучването са получили една доза от генна терапия CRISPR, наречена EDIT-101. CRISPR-Cas9 е прецизен начин за промяна на ДНК. Той изрязва специфични нишки на ДНК – нещото, което ни прави това, което сме – и ги заменя с нови нишки.
Нова фаза в лечението на слепота
В случая на EDIT-101, лечението изрязва мутацията в CEP290 и вмъква здрава верига от ДНК обратно в гена. Това възстановява нормалната функция на протеина CEP290, което позволява на ретината да открива светлина.
През 2020 г. Еманюел Шарпентие и Дженифър А. Дудна получиха Нобелова награда за химия за откриването на CRISPR-Cas9. Генната терапия EDIT-101 възстановява зрението Проучването BRILLIANCE тества колко добре участниците могат да виждат цветни светлини, да се ориентират в малък лабиринт в различни количества светлина и да четат от диаграма след лечението.
Почти всички участници, с изключение на трима, показаха известно ниво на зрителни подобрения. Шестима участници имаха значително подобрение в качеството на живот, свързано със зрението, и можеха да идентифицират предмети и букви на диаграма. Според изследователите EDIT-101 не е причинил сериозни нежелани странични ефекти при участниците.
Революционна генна терапия възстановява слухът
Някои пациенти съобщават за леки нежелани реакции, които бързо преминават. Бъдещето е на генното редактиране на CRISPR. Повече от 200 души са били лекувани с експериментални CRISPR технологии. Но досега само едно лечение с CRISPR е одобрено за клинична употреба – Casgevy, лечение на сърповидно-клетъчна анемия – което се предлага в САЩ, Обединеното кралство и ЕС от декември 2023 г.
Учените заявиха, че навлизат в нова фаза в технологиите за редактиране на генома, които според тях могат безопасно да помогнат и да излекуват – не само да лекуват – пациенти с различни заболявания. Текущите клинични изпитания тестват други CRISPR терапии за ХИВ/СПИН, диабет, рак, сърдечно-съдови заболявания и резистентност към антибиотици.
🖋️ Автор: Алис Бел
За да научите първи най-важното, харесайте страницата ни във Фейсбук , групата ни за любопитни новини във Фейсбук или ни последвайте в Telegram
Сходни новини:
Учени спасяват бебе чрез CRISPR, създавайки персонализирана генна терапия
Neuralink Blindsight: Илон Мъск ще имплантира мозъчен чип за възстановяване на зрението
Учени редактират допълнителната хромозома при хора със Синдром на Даун
До десетилетие е възможно гръбначно-мозъчните травми да бъдат лечими
Япония ще лекува очни заболявания със стволови клетки
