Нов пробив в разбирането на психичните заболявания
Международен екип учени установи, че генът GRIN2A може самостоятелно да отключи психично разстройство. Откритието оспорва дългогодишното схващане, че подобни състояния са винаги полигенни и се проявяват основно в зряла възраст. Проучването е проведено от Института по човешка генетика към медицинския център в Лайпциг.
Учените анализират 235 души с патогенни варианти на GRIN2A. Най-ценните данни идват от 121 участници с точна психиатрична документация. Средната възраст в групата е 12 години. Това позволява оценка на риска още в ранно детство.
Екипът разделя участниците на две групи – носители на т.нар. null вариант, който изключва функцията на гена, и носители на мисенс мутация. При null варианта рискът е шест пъти по-висок. От 84 участници 23 вече имат диагноза психично заболяване. Най-често се наблюдават тревожни разстройства, депресивни състояния и ранни психотични прояви.
GRIN2A увеличава риска от ранна психоза до 87 пъти
Данни от финландската база FinRegistry показват, че децата с null вариант на GRIN2A са 87 пъти по-склонни да развият психоза преди 12-годишна възраст. Те са и 12 пъти по-склонни да развият разстройство на настроението. Подобни стойности почти не се срещат в психиатричната генетика.
Генът е известен с връзката си с епилепсия и нарушения на речта. В проучването обаче има шест случая без неврологични проблеми, но с тежки психиатрични симптоми. Това подсказва, че GRIN2A може да влияе директно върху NMDA рецепторите – ключови за комуникацията между невроните.
Учени тестват добавката L-серин при четирима участници с null вариант и психоза. Всички показват подобрение – халюцинации и параноя намаляват или изчезват. Един пациент има намалени епилептични пристъпи. Необходими са допълнителни клинични изследвания, за да се оцени терапевтичният потенциал.
Откритието показва, че единичен ген може да бъде достатъчен за отключване на психично заболяване. Това отваря път към по-ранно генетично тестване при деца, както и към по-прецизно лечение и превенция.
GRIN2A: Ново изследване разкри първия ген, способен сам да причини психично заболяване
За да научите първи най-важното, харесайте страницата ни във Фейсбук , групата ни за любопитни новини във Фейсбук или ни последвайте в Telegram и Mastodon
Сходни новини:
Министър Кирилов: Здравната вноска няма да се вдига, психиатричните болници са приоритет в бюджета
Как да се справим със стреса и тревожността: практични съвети за подобряване на психичното здраве
Психично здраве: Как да се справим с депресията и тревожността
Психично здраве и медитация: техники, които работят според експертите
Кои ваксини са безплатни за пациентите?
