Геномно секвениране при новородени увеличава ранната диагностика

Изследователи от Австралия твърдят, че добавянето на геномно секвениране към стандартния кръвен скрининг за новородени би позволило ранна диагностика на стотици лечими детски заболявания.

Публикувано в Nature Medicine изследване установи, че геномният скрининг разкрива целия генетичен състав на човек. Той може да се интегрира в националния скрининг на новородени чрез убождане на петата.

Резултатите могат да обхванат стотици лечими заболявания в рамките на 14 дни. За сравнение, стандартният тест, предлаган на всички австралийски новородени, обхваща само 32 заболявания

Резултати от проучването BabyScreen+

Проучването BabyScreen+, ръководено от MCRI и Викторианските клинични генетични служби, изследва 1000 новородени в щата Виктория за 605 гена чрез геномно секвениране.

Шестнадесет бебета показаха повишен риск от генетично заболяване.

Само едно от тях бе открито чрез стандартния скрининг. Това дете имаше рядък и тежък имунодефицит. То беше успешно лекувано с трансплантация на костен мозък.

Това доказва ефективността на геномното секвениране за спасяване на животи.

Потенциал и предизвикателства на новата технология

Професор Зорница Старк от MCRI заявява, че скринингът на новородени за редки заболявания е една от най-ефективните иновации в общественото здравеопазване. По-широкото използване на геномен скрининг може бързо да диагностицира и лекува редки заболявания, включително рак при деца, както и сърдечни и неврологични заболявания.

Доцент Себастиан Лунке от MCRI предупреди, че трябва да се разгледат практическите и етичните въпроси около геномното секвениране на новородени. Това включва разходите, равнопоставеността, съхранението на данни и достъпа до тях. Важно е също да се осигури постоянно съгласие за процедурата, когато детето порасне.

За да научите първи най-важното, харесайте страницата ни във Фейсбук , групата ни за любопитни новини във Фейсбук или ни последвайте в  Telegram

Геномно секвениране при новородени увеличава ранната диагностика