История на надеждата: Канадско бебе побеждава редката болест на Помпе

Болест на Помпе е рядко генетично заболяване, което засяга мускулите и сърцето и често води до смърт в ранна детска възраст.

Исторически лечението се провежда след раждането чрез ензимна заместителна терапия, но новият случай в Канада доказва, че ранното интервенционно лечение може да спаси живота на бебета, още докато са в утробата.

Историята на успеха

През 2022 г. екип от The Ottawa Hospital в сътрудничество с CHEO (Children’s Hospital of Eastern Ontario) и University of California, San Francisco (UCSF) провежда прецедентно лечение на бебе с болест на Помпе, наречено Аила Башир.

Тя получава шест предварителни инфузии на ензимна заместителна терапия директно в утробата на майката, което позволява нормално развитие на сърдечно-съдовата и двигателната система след раждането.

След раждането Аила продължава терапията и на 16-месечна възраст достига всички обичайни етапи в развитието си. Това представлява истински пробив в лечението на редки генетични заболявания при бебета.

Какво представлява болестта на Помпе

Болестта на Помпе е мускулно-скелетно и сърдечно заболяване, причинено от липса на ензима кислородна гликозидаза. Симптомите включват:

• мускулна слабост

• затруднено дишане

• проблеми със сърцето

• закъсняло моторно развитие

Традиционната терапия започва след раждането, но пренаталната интервенция, използвана в Канада, демонстрира, че ранната намеса може значително да подобри качеството на живот на детето.

Значение за медицината и бъдещето на лечението

Този успех отваря нови възможности за ранна диагностика и лечение на редки заболявания като болестта на Помпе. Пренаталното лечение позволява:

• предотвратяване на увреждания преди раждането

• по-добро физическо развитие

• увеличаване на преживяемостта

Екипът от лекари и изследователи подчертава, че този подход може да бъде приложен и при други редки генетични заболявания, като предоставя надежда за семействата, засегнати от тези състояния.

Заключение

Канадското бебе Аила Башир е първият пример за успешна пренатална терапия на болест на Помпе и доказва, че ранното лечение може да промени хода на редки генетични заболявания. Този медицински пробив е символ на надежда и напредък, както за Канада, така и за света.

За да научите първи най-важното, харесайте страницата ни във Фейсбук , групата ни за любопитни новини във Фейсбук или ни последвайте в  Telegram

История на надеждата: Канадско бебе побеждава редката болест на Помпе